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改善新生儿筛查和罕见病护理

作者: 武汉新闻网 更新时间: 2019年11月19日 16:35:44 游览量: 124

简述:

新孩子的出生是一个令人兴奋的,诱发焦虑的,改变生活的事件。在一系列的身体健康测试和对您的新家庭成员的介

新孩子的出生是一个令人兴奋的,诱发焦虑的,改变生活的事件。在一系列的身体健康测试和对您的新家庭成员的介绍中,您的孩子在出生后的头几个小时就接受了一系列罕见疾病的筛查。对于大多数父母来说,这种新生儿筛查是生活雷达上无法察觉的亮点,但对于少数人来说,这可能标志着他们一生中最艰难的旅程的开始。

改善新生儿筛查和罕见病护理

罗切斯特大学医学中心的儿童神经病学家詹妮弗·权(Jennifer Kwon)医学博士会告诉您,新生儿筛查罕见且通常致命的疾病的过程很简单。Kwon发现的一个问题是,在全国范围内,罕见病患者的护理情况会有所不同。有些照顾可能很好,但有些却没有。

“我的目​​标是确保通过新生儿强制性筛查确定的儿童的护理是最佳和合理的,”神经病学和儿科学系副教授权权说。“如果我们要制定一项强制性的新生儿筛查计划,那么我们确实需要注意如何照顾已鉴定的患者。”

囊性纤维化(CF)是一种罕见的遗传性疾病,在美国各地普遍进行出生时筛查,并且由于建立了CF注册表,多年来我们一直看到患者健康水平不断提高。在囊性纤维化中,异常浓稠的体液会导致频繁的肺部感染和呼吸困难,并在成年初期死亡。CF患者的寿命大大超过了15年前的预期,Kwon认为CF注册程序可以确保“非常一致的护理和非常严格的护理控制”。

患者注册表收集了全美国医生之间共享的有关患者健康的信息,使他们能够查看正在使用的治疗方法,并帮助他们设计临床试验来测试新的治疗方法。最后,注册管理机构帮助制定了治疗指南,无论患者身在美国何处,这些指南都可以使患者获得相同水平的护理。

庞贝病是另一种罕见的遗传疾病,其特征是从婴儿期(发病初期)或儿童晚期到成年初期(发病晚期)开始,肌肉逐渐衰弱并损害其他器官,目前已在少数几个州进行筛查,因此建议用于全国新生儿筛查。尽管在全国范围内努力开发庞贝新生儿筛查临床随访登记表,但它们仍处于早期阶段。

在出生时筛查庞贝的那些州,诊断后的庞贝患者护理变化很大。

没有注册表来指导他们,医生就只能猜测治疗患者的最佳方法。患者的家人也无法知道孩子的照料是否最佳。他们不能像您对尿路感染那样简单地查询治疗方法,以了解它与通常针对该疾病的其他人的治疗方法相比。

权先生认为,为庞贝和其他罕见疾病建立国家注册中心将使患者及其医疗提供者有机会比较和改善他们的医疗保健。

为Pompe建立注册表是Kwon即将召开的题为“神经肌肉疾病的新生儿筛查:改善患者预后并评估公共卫生影响”的会议的特别重点。由罗切斯特大学主办的为期两天的国际会议将使临床医生聚集一堂,讨论如何最好地实施新生儿筛查并在诊断后对患者进行护理。

这次会议于今天在密苏里州圣路易斯开始,向人们展示了权恩在UR Medicine Golisano儿童医院为患有罕见疾病的患者所做的奉献。尽管注册管理机构的建立和维护成本很高,但她认为注册管理机构“是帮助我们了解这些孩子一生中发生的事情的最佳方式”。

文章链接:http://www.jinguanwh.com//jksh/858.html

文章标题:改善新生儿筛查和罕见病护理