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新的地图显示 某些人的基因组缺口大 其他人的窄

作者: 武汉新闻网 更新时间: 2019年11月21日 20:24:37 游览量: 104

简述:

注意间隔!这是一个很好的建议,但是可能很难遵循,特别是如果缺口是基因组,在这种情况下,它实际上是不可见的

注意间隔!这是一个很好的建议,但是可能很难遵循,特别是如果缺口是基因组,在这种情况下,它实际上是不可见的。幸运的是,如果使用正确的技术,则可以衡量一些最危险的基因组缺口或未映射的基因组区域。科罗拉多大学和鲁汶大学的科学家表示,结合两种基因组作图技术可以阐明称为节段重复或低拷贝重复(LCR)的序列元素。

新的地图显示 某些人的基因组缺口大 其他人的窄

清楚地看到LCR很重要,因为它们与基因组不稳定有关。例如,它们可能导致22q11缺失综合征,即22号染色体上位于q11.2位置的DNA丢失。该综合征可引起许多健康问题,包括智力残疾,畸形特征,心脏缺陷,癫痫发作,自闭症谱系障碍和精神分裂症。

LCR是重复的假基因或重复DNA的大块,使用常规测序技术很难看到。为了解决这个难题,由塔明·谢赫(Tamin Shaikh)博士领导的科罗拉多大学科学家和由尤里斯·沃梅斯(Joris Vermeesch)博士领导的KU鲁汶(KU Leuven)科学家决定将纤维FISH(在拉伸的DNA上进行荧光原位杂交)与下一代作图结合使用技术,特别是BioNano Genomics平台,用于可视化纳米通道阵列中的长DNA分子。

这种方法使科学家能够看到长的DNA分子,并发现个人与人群之间前所未有的极端变异性。科学家工作的细节出现在9月3日的《基因组研究》杂志上,题为“ 22q11低拷贝重复序列的特征是前所未有的大小和结构变异性。”

该文章的作者写道:“使用纤维FISH和Bionano光学作图,我们在187个细胞系中组装了LCR22等位基因。” “我们的分析揭示了LCR22前所未有的变异水平,包括大小范围为250到2000 kb的LCR22A等位基因。”

科学家指出:“各种LCR22等位基因的发生率在不同人群中有所不同。” 他们强调,某些人在基因组的这一部分携带的DNA少得多,而有些携带的DNA多得多。

还对患有22q11缺失综合征的儿童及其父母进行了测试,以确定他们的22q11 LCR是否不同。科学家写道:“对22q11DS患者及其父母进行LCR22的分析,可以进一步完善LCR22A和-D中位于22q11缺失侧翼的重排位点。”

此类分析可能有助于调查LCR变异作为22q11重排驱动因素的作用以及22q11DS患者之间的表型变异。

“您正在将这些染色体片段映射回基因组,以查看有什么不同,”谢赫解释说。“我们研究了150多名看起来健康的人。我们发现每个人所讨论的地区都大不相同。

“现在我们可以开始提出这样的问题,例如,是否有更多或更少的DNA的人更愿意生一个患病的孩子?” 如果是这样,那么有可能在父母生子之前对他们进行基因测试。”

谢赫指出,基因组的这一区域正在不断发展。他说:“如果从一代到下一代看,您可能会看到同一个家庭的变化。” “那太不可思议了。”

文章链接:http://www.jinguanwh.com//jksh/1124.html

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